Prova CBO 2025 | Teórica I | Questão 45
Resposta Correta
Assinale a alternativa correta com relação ao gene PAX6.
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a) Transcreve proteínas do citoesqueleto e está envolvido na formação das cataratas lamelares e suturais.
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b) Codifica a proteína fibrilina presente nas zônulas ciliares, e a variação desse gene é observada na síndrome de Marfan.
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c) Mutações nesse gene estão diretamente ligadas à progressão da fase úmida da degeneração macular relacionada à idade.
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d) É considerado o principal gene de controle da morfogênese ocular e está associado a malformações como anoftalmia e aniridia.