Prova CBO 2025 | Teórica I | Questão 45

Resposta Correta
Assinale a alternativa correta com relação ao gene PAX6.
  • a) Transcreve proteínas do citoesqueleto e está envolvido na formação das cataratas lamelares e suturais.
  • b) Codifica a proteína fibrilina presente nas zônulas ciliares, e a variação desse gene é observada na síndrome de Marfan.
  • c) Mutações nesse gene estão diretamente ligadas à progressão da fase úmida da degeneração macular relacionada à idade.
  • d) É considerado o principal gene de controle da morfogênese ocular e está associado a malformações como anoftalmia e aniridia.