Prova CBO 2010 | Teórico Prática | Questão 12
Resposta Correta
Diversas doenças sistêmicas que acometem a população pediátrica podem estar associadas a catarata congênita. Em relação à doença sistêmica associada ao tipo de catarata das fotos, podemos afirmar que:
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a) A catarata é um achado tardio, ocorrendo somente após os primeiros anos de vida
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b) Ela apresenta herança autossômica dominante
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c) A progressão da catarata e de manifestações sistêmicas (como anemia e hepatoesplenomegalia) ocorre independentemente da exclusão de laticínios da dieta
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d) Ela tem como causa básica a deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase
Comentário da questão
Na imagem temos uma catarata em "gota de óleo", típica do paciente com galactosemia. A galactosemia clássica é uma doençaa metabólica hereditária autossômica recessiva (ALTERNATIVA B INCORRETA) que afeta cerca de 1:30.000 a 1:60.000 recém-nascidos, caracterizada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase....